Kann man Mukoviszidose vorbeugen?

Nein, Mukoviszidose ist erblich bedingt und lässt sich nicht durch einen bestimmten Lebensstil verhindern. Ist die Erkrankung in der Familie bekannt, kann eine humangenetische Beratung helfen, das persönliche Vererbungsrisiko einzuschätzen. Impfungen, konsequenter Infektionsschutz und der Verzich...

Was ist der Unterschied zwischen Mukoviszidose und zystischer Fibrose?

Es gibt keinen Unterschied: Mukoviszidose und zystische Fibrose bezeichnen dieselbe Erkrankung. Die englische Bezeichnung lautet Cystic Fibrosis, abgekürzt CF.

Können Menschen mit Mukoviszidose Kinder bekommen?

Ja, eine Elternschaft ist grundsätzlich möglich. Frauen können meist auf natürlichem Weg schwanger werden, ihre Fruchtbarkeit kann jedoch vermindert sein. Bei den meisten Männern fehlen die Samenleiter oder sie sind nicht durchgängig. Mithilfe reproduktionsmedizinischer Verfahren kann eine Vaters...

Ist Mukoviszidose heilbar?

Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar. Moderne Behandlungen können jedoch Beschwerden lindern, die Funktion der betroffenen Organe länger erhalten und den Krankheitsverlauf deutlich verbessern. CFTR-Modulatoren setzen bei geeigneten Genveränderungen direkt am gestörten CFTR-Eiweiß an, beseitige...

Wie alt können Menschen mit Mukoviszidose werden?

Das lässt sich für den Einzelnen nicht zuverlässig vorhersagen. Der Verlauf hängt unter anderem von den Genveränderungen, der Organbeteiligung und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Nach dem Berichtsband 2024 des Deutschen Mukoviszidose-Registers liegt die prognostizierte mediane Lebenserwartu...

Dürfen Menschen mit Mukoviszidose Sport treiben?

Ja, regelmäßige Bewegung ist bei Mukoviszidose meist ausdrücklich erwünscht und ein wichtiger Bestandteil der Behandlung. Sie kann Ausdauer, Muskelkraft und Lungenfunktion unterstützen und dabei helfen, Schleim aus den Atemwegen zu lösen. Sportart und Belastung sollten an den Gesundheitszustand a...

Was sind die vier Säulen der Mukoviszidose-Therapie?

Die Behandlung wird häufig in vier zentrale Bereiche gegliedert: 1. Inhalation und Atemphysiotherapie, um den Schleim zu lösen und aus den Atemwegen zu entfernen 2. Medikamentöse Behandlung, etwa mit Antibiotika und bei geeigneten Genveränderungen mit CFTR-Modulatoren 3. Ernährungstherapie, einsc...

Kann man die Vererbung von Mukoviszidose testen?

Ja. Mit einem Gentest lässt sich untersuchen, ob eine Person eine krankheitsverursachende Veränderung im CFTR-Gen trägt. Das kann besonders bei familiärer Vorbelastung, nach der Diagnose eines Kindes oder bei Kinderwunsch sinnvoll sein. Sind beide Eltern Anlageträger, beträgt die Wahrscheinlichke...

Ist Mukoviszidose eine häufige Erkrankung?

Nein, Mukoviszidose zählt zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben etwas mehr als 8.000 Menschen damit. Jährlich werden etwa 150 bis 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Dennoch gehört sie zu den häufigeren angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Symptome, Ursachen und Behandlung

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die heute häufig bereits kurz nach der Geburt erkannt wird. Sie kann verschiedene Organe betreffen – besonders die Lunge und die Verdauungsorgane. Typisch ist ein ungewöhnlich zäher Schleim, der sich in den Atemwegen festsetzen und auch andere Organe in ihrer Funktion beeinträchtigen kann. Dadurch können Beschwerden, Entzündungen und langfristig Organschäden entstehen. Heilbar ist Mukoviszidose bislang nicht, dank früher Diagnose und moderner Therapien lässt sie sich heute jedoch deutlich besser behandeln als noch vor einigen Jahrzehnten.

Das Wichtigste in Kürze

Mukoviszidose ist eine seltene, angeborene und nicht ansteckende Erkrankung.
Durch einen Gendefekt entstehen ungewöhnlich zähe Sekrete.
Betroffen sind vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm.
Mukoviszidose wird heute häufig durch das Neugeborenen-Screening früh erkannt.
Eine konsequente, individuell abgestimmte Behandlung kann Beschwerden lindern, die Lebensqualität verbessern und den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine seltene, angeborene und erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie wird auch zystische Fibrose genannt. Die englische Bezeichnung lautet Cystic Fibrosis, abgekürzt CF. Alle drei Begriffe bezeichnen dieselbe Erkrankung. Die Diagnose von Mukoviszidose erfolgt meist im Säuglings- bzw. frühen Kindesalter und nur selten erst bei Erwachsenen.

Bei Mukoviszidose ist der Salz- und Wassertransport in bestimmten Körperzellen gestört. Dadurch werden Schleim und andere Sekrete ungewöhnlich zäh. Sie können Ausführungsgänge verstopfen, die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigen und langfristig zu Entzündungen oder Organschäden führen.

Mukoviszidose ist deshalb keine reine Lungenerkrankung. Besonders häufig sind die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und der Darm betroffen. Auch Leber, Gallenwege, Nasennebenhöhlen und Geschlechtsorgane können beeinträchtigt sein. Welche Beschwerden auftreten und wie schwer die Erkrankung verläuft, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

Obwohl Mukoviszidose insgesamt selten ist, zählt sie zu den häufigeren angeborenen Stoffwechselerkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Menschen mit der Erkrankung.

Welche Symptome verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose kann verschiedene Organe betreffen und sehr unterschiedlich verlaufen. Meist stehen Veränderungen der Lunge und der Bauchspeicheldrüse im Vordergrund. Manche Beschwerden zeigen sich bereits im Säuglingsalter, andere treten erst später auf. Durch das Neugeborenen-Screening wird die Erkrankung heute häufig erkannt, bevor erste Symptome entstehen.

Mukoviszidose in Lunge und Atemwegen

In den Atemwegen ist der Schleim ungewöhnlich zäh. Die Flimmerhärchen können ihn dadurch schlechter in Richtung Rachen transportieren. Krankheitserreger bleiben leichter in den Bronchien und können wiederkehrende Infektionen und Entzündungen verursachen. Typische Beschwerden sind:

anhaltender oder wiederkehrender Husten
zäher Auswurf
häufige oder langwierige Atemwegsinfektionen
wiederkehrende Bronchitis oder Lungenentzündungen
pfeifende Atemgeräusche
Kurzatmigkeit und nachlassende körperliche Belastbarkeit

Durch die chronischen Entzündungen können sich die Bronchien mit der Zeit dauerhaft erweitern. Diese sogenannten Bronchiektasen erschweren den Abtransport des Schleims zusätzlich und können die Lungenfunktion beeinträchtigen.

Mukoviszidose in Bauchspeicheldrüse und Verdauung

Die Bauchspeicheldrüse bildet Verdauungsenzyme, die über feine Ausführungsgänge in den Dünndarm gelangen. Zähes Sekret kann diese Gänge verstopfen. Dadurch erreichen zu wenige Enzyme den Darm und die Nahrung wird nicht ausreichend aufgespalten. Diese sogenannte exokrine Pankreasinsuffizienz betrifft vor allem die Verdauung von Fetten und Eiweißen. Auch die Aufnahme fettlöslicher Vitamine kann beeinträchtigt sein.

Mögliche Anzeichen sind:

voluminöser, fettig glänzender und unangenehm riechender Stuhl
häufiger Stuhlgang oder Durchfall
Blähungen und Bauchschmerzen
Verstopfung
mangelnde Gewichtszunahme oder Untergewicht
verzögertes Wachstum bei Kindern
Mangel an fettlöslichen Vitaminen

Betroffene können trotz guten Appetits Schwierigkeiten haben, ausreichend Gewicht zuzunehmen. Wird im Krankheitsverlauf auch der insulinbildende Teil der Bauchspeicheldrüse geschädigt, kann ein CF-bedingter Diabetes entstehen.

Mukoviszidose im Darm

Zäher Darminhalt kann den Transport durch den Darm erschweren. Bei einem Teil der Neugeborenen kann bereits der erste Stuhl den Darm verschließen.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen können unter anderem chronische Verstopfung oder ein Verschluss des letzten Dünndarmabschnitts auftreten. Starke Bauchschmerzen, ein geblähter Bauch, Erbrechen oder ausbleibender Stuhlgang müssen rasch ärztlich abgeklärt werden.

Mukoviszidose in Leber und Gallenwegen

Bei Mukoviszidose kann auch die Galle ungewöhnlich dickflüssig sein. Sie kann kleinere Gallengänge blockieren und dadurch Entzündungen oder Vernarbungen des Lebergewebes begünstigen.

Nur ein Teil der Betroffenen entwickelt eine ausgeprägte Lebererkrankung. Möglich sind unter anderem:

erhöhte Leberwerte
eine vergrößerte Leber
Gallensteine
eine Fettleber (Spezialartikel: Fettleber)
eine zunehmende Vernarbung der Leber

Leberveränderungen verursachen anfangs häufig keine Beschwerden und werden deshalb bei den regelmäßigen Kontrolluntersuchungen gezielt gesucht.

Mukoviszidose in Nase und Nasennebenhöhlen

Zähes Sekret kann auch in der Nase und den Nasennebenhöhlen schlechter abfließen. Dadurch werden chronische Entzündungen begünstigt. Außerdem können gutartige Schleimhautwucherungen entstehen, die als Nasenpolypen bezeichnet werden.

Mögliche Beschwerden sind:

eine häufig verstopfte Nase
eingeschränkter Geruchssinn
Druck oder Schmerzen im Gesicht
wiederkehrende oder chronische Nasennebenhöhlenentzündungen

Salziger Schweiß und erhöhter Salzverlust bei Mukoviszidose

In den Schweißdrüsen funktioniert der Salztransport bei Mukoviszidose ebenfalls nicht richtig. Dadurch enthält der Schweiß ungewöhnlich viel Natrium und Chlorid. Die Haut kann deshalb auffällig salzig schmecken. Der erhöhte Chloridgehalt des Schweißes wird auch für den diagnostischen Schweißtest genutzt.

Wichtig bei Hitze und starkem Schwitzen: Menschen mit Mukoviszidose verlieren über den Schweiß mehr Salz. Deshalb sollten sie ausreichend trinken und den individuell empfohlenen Salzausgleich beachten. Schwäche, Kopfschmerzen, Muskelkrämpfe, Übelkeit oder Kreislaufprobleme können auf einen Flüssigkeits- oder Salzmangel hinweisen.

Fruchtbarkeit und Kinderwunsch bei Mukoviszidose

Bei fast allen Männern mit Mukoviszidose fehlen die Samenleiter von Geburt an oder sie sind nicht durchgängig. Dadurch gelangen keine oder kaum Spermien in die Samenflüssigkeit. Die Spermienbildung selbst kann jedoch erhalten sein. Eine natürliche Zeugung ist daher häufig nicht möglich, eine Kinderwunschbehandlung kann aber infrage kommen.

Frauen mit Mukoviszidose können grundsätzlich schwanger werden. Zäher Schleim am Gebärmutterhals sowie ein schlechter Ernährungs- oder Gesundheitszustand können die Fruchtbarkeit jedoch vermindern. Bei Kinderwunsch sollte frühzeitig eine Beratung im Mukoviszidose-Zentrum erfolgen.

Mukoviszidose-Symptome bei Babys und Kindern

Bei Neugeborenen kann in seltenen Fällen bereits der erste Stuhl so zäh sein, dass er den Darm verschließt. Dieser sogenannte Mekoniumileus kann ein frühes Zeichen für Mukoviszidose sein.

Weitere mögliche Hinweise bei Babys und kleinen Kindern sind:

schlechte Gewichtszunahme oder Gedeihstörungen
auffällig geblähter Bauch
fettige, übel riechende Stühle
wiederkehrender Husten
häufige Atemwegsinfektionen
salzig schmeckende Haut

Diese Beschwerden können allerdings auch viele andere Ursachen haben und beweisen allein noch keine Mukoviszidose.

Mukoviszidose im Erwachsenenalter: Welche Anzeichen sind möglich?

Ja, Mukoviszidose kann in seltenen Fällen erst im Jugend- oder Erwachsenenalter festgestellt werden. Das betrifft vor allem Menschen mit milderen oder atypischen Krankheitsverläufen, bei denen das CFTR-Eiweiß noch teilweise funktioniert. Die Beschwerden können dann weniger ausgeprägt sein oder zunächst nur einzelne Organe betreffen.

Mögliche Hinweise sind beispielsweise:

wiederkehrende oder ungewöhnlich hartnäckige Atemwegsinfektionen
Bronchiektasen (Ausweitungen der Bronchien) ohne erkennbare Ursache
chronische Entzündungen der Nasennebenhöhlen
wiederholte Entzündungen der Bauchspeicheldrüse
ungeklärte männliche Unfruchtbarkeit

Auch anhaltende Verdauungsbeschwerden oder ein auffällig salziger Schweiß können zur weiteren Abklärung führen. Besteht ein begründeter Verdacht, werden unter anderem ein Schweißtest und genetische Untersuchungen durchgeführt. Eine späte Diagnose bedeutet nicht, dass die Erkrankung neu entstanden ist: Mukoviszidose besteht von Geburt an, wurde zuvor aber nicht erkannt.

Wie verläuft Mukoviszidose und welche Folgen sind möglich?

Der Verlauf der Mukoviszidose ist sehr unterschiedlich. Er hängt unter anderem von den CFTR-Genveränderungen, den betroffenen Organen und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Eine frühe Diagnose, regelmäßige Kontrollen und moderne Therapien haben die Lebensqualität und die Aussichten vieler Menschen mit Mukoviszidose deutlich verbessert. Pauschale Angaben zur Lebenserwartung sind wenig aussagekräftig, da sich die Behandlungsmöglichkeiten schnell weiterentwickeln.

Vor allem wiederkehrende Infektionen und Entzündungen können die Lunge langfristig schädigen. Mögliche weitere Folgen sind ein CF-bedingter Diabetes, Lebererkrankungen, Mangelernährung und eine verminderte Knochendichte. Seltener können akute Komplikationen wie ein Darmverschluss, ein Pneumothorax oder stärkere Blutungen aus den Atemwegen auftreten. Nicht jeder Patient entwickelt alle diese Erkrankungen. Regelmäßige Untersuchungen helfen, Veränderungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Wie entsteht Mukoviszidose?

Mukoviszidose entsteht durch eine Veränderung im sogenannten CFTR-Gen.

Was ist das CFTR-Gen?

Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Eiweiß, das für den Salz- und Wasserhaushalt bestimmter Körperzellen wichtig ist.

Das CFTR-Gen befindet sich auf Chromosom 7. Es enthält die Information für das CFTR-Eiweiß. Die Abkürzung CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.

Bei Menschen mit Mukoviszidose ist das CFTR-Gen verändert. Dadurch wird das CFTR-Eiweiß entweder gar nicht, nur in zu geringer Menge oder nicht richtig funktionsfähig gebildet. Es sind viele verschiedene Veränderungen des Gens bekannt. Deshalb kann die Erkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Das CFTR-Eiweiß wirkt wie ein Salzkanal

Das CFTR-Eiweiß sitzt in der Hülle bestimmter Körperzellen. Dort wirkt es wie ein Kanal und transportiert vor allem Chlorid durch die Zellmembran. Chlorid ist ein Bestandteil von Kochsalz.

Über diesen Transport wird auch beeinflusst, wie viel Wasser sich auf den Zelloberflächen befindet. Das ist wichtig, damit Schleim und andere Körpersekrete ausreichend flüssig bleiben und gut abtransportiert werden können.

Der Salz- und Wassertransport gerät aus dem Gleichgewicht

Funktioniert der CFTR-Kanal nicht richtig, wird der Transport von Chlorid und Wasser gestört. An vielen Zelloberflächen befindet sich dadurch zu wenig Wasser.

Die Sekrete werden dadurch dickflüssiger als gewöhnlich. Besonders betroffen sind Organe, die Schleim oder andere Flüssigkeiten bilden, zum Beispiel die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und die Geschlechtsorgane.

Warum wird der Schleim so zäh?

In den Atemwegen sorgt normalerweise eine dünne Flüssigkeitsschicht dafür, dass der Schleim beweglich bleibt. Winzige Flimmerhärchen transportieren ihn zusammen mit Staub, Krankheitserregern und anderen Fremdstoffen in Richtung Rachen.

Bei Mukoviszidose enthält diese Flüssigkeitsschicht zu wenig Wasser. Der Schleim wird zäh und lässt sich schlechter abtransportieren. Er bleibt leichter in den Bronchien liegen. Dadurch können sich Bakterien ansiedeln und wiederkehrende Infektionen sowie Entzündungen verursachen.

Auch in anderen Organen können zähe Sekrete Ausführungsgänge verstopfen. In der Bauchspeicheldrüse gelangen dann beispielsweise Verdauungsenzyme nicht ausreichend in den Darm. Das kann die Verdauung beeinträchtigen und zu einer schlechten Aufnahme von Nährstoffen führen.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht und nach dem sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben. Das bedeutet: Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Eltern jeweils eine krankheitsverursachende Veränderung des CFTR-Gens erbt.

Wie funktioniert die autosomal-rezessive Vererbung?

Jeder Mensch besitzt in der Regel zwei Kopien des CFTR-Gens: eine stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Ist nur eine der beiden Genkopien verändert, reicht die unveränderte Kopie meist aus, um die Funktion des CFTR-Eiweißes aufrechtzuerhalten.

Diese Menschen haben normalerweise keine Mukoviszidose. Sie sind jedoch Überträger beziehungsweise Anlageträger und können die veränderte Genkopie an ihre Kinder weitergeben. Häufig wissen Betroffene nicht, dass sie Überträger sind.

Was gilt, wenn beide Eltern Überträger sind?

Sind Mutter und Vater jeweils Überträger einer krankheitsverursachenden CFTR-Variante, bestehen bei jeder Schwangerschaft folgende Wahrscheinlichkeiten:

25 Prozent: Das Kind erbt zwei veränderte Genkopien und hat Mukoviszidose.
50 Prozent: Das Kind erbt eine veränderte und eine unveränderte Genkopie. Es ist gesund, aber ebenfalls Überträger.
25 Prozent: Das Kind erbt zwei unveränderte Genkopien. Es hat keine Mukoviszidose und ist kein Überträger.

Diese Wahrscheinlichkeiten gelten für jede Schwangerschaft neu. Hat ein Paar bereits ein gesundes oder erkranktes Kind, verändert dies das Risiko für ein weiteres Kind nicht.

Humangenetische Beratung bei Kinderwunsch

Ist Mukoviszidose in der Familie bekannt, hat bereits ein Kind die Erkrankung oder wurde bei einem Elternteil eine CFTR-Veränderung festgestellt, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Dort lässt sich das persönliche Vererbungsrisiko genauer einschätzen. Außerdem werden mögliche genetische Untersuchungen sowie deren Aussagekraft und Grenzen verständlich erläutert.

Ist Mukoviszidose ansteckend?

Nein, Mukoviszidose ist nicht ansteckend. Sie wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht und vererbt. Die Erkrankung kann daher weder durch Husten oder Niesen noch durch Berührungen oder gemeinsam benutzte Gegenstände übertragen werden.

Ansteckend sein können jedoch die Viren und Bakterien, die Atemwegsinfektionen verursachen. Menschen mit Mukoviszidose sind dafür besonders anfällig, weil der zähe Schleim in den Atemwegen schlechter abtransportiert wird. Einige Erreger können sich dauerhaft in der Lunge ansiedeln, wiederkehrende Entzündungen auslösen und den Krankheitsverlauf ungünstig beeinflussen. Dazu gehört beispielsweise das Bakterium Pseudomonas aeruginosa.

Warum gelten zwischen Menschen mit Mukoviszidose besondere Hygieneregeln?

Menschen mit Mukoviszidose können unterschiedliche Keime in ihren Atemwegen tragen. Bei engem Kontakt besteht die Möglichkeit, dass solche Erreger von einem Betroffenen auf einen anderen übertragen werden. Ein Keim, der bei einer Person gut behandelbar ist, kann für eine andere Person problematischer sein oder gegen bestimmte Antibiotika unempfindlich sein.

Deshalb gelten bei Treffen, in Mukoviszidose-Ambulanzen und teilweise auch bei Veranstaltungen besondere Hygieneregeln. Dazu gehören je nach Situation beispielsweise:

gründliche Händehygiene
ausreichender Abstand zu anderen Menschen mit Mukoviszidose
Verzicht auf gemeinsam benutzte Inhalationsgeräte oder andere persönliche Therapiehilfen
besondere Vorsicht bei akuten Atemwegsinfektionen
organisatorisch getrennte Termine oder Behandlungsbereiche

Diese Maßnahmen richten sich nicht gegen die Mukoviszidose selbst, sondern sollen die Übertragung problematischer Atemwegserreger verhindern. Welche Regeln im Einzelfall erforderlich sind, legt das betreuende Mukoviszidose-Zentrum fest.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Mukoviszidose wird heute häufig bereits kurz nach der Geburt erkannt. Entsteht erst später aufgrund typischer Beschwerden ein Verdacht, kommen vor allem ein Schweißtest und genetische Untersuchungen zum Einsatz. Für die Diagnose werden mehrere Befunde gemeinsam bewertet.

Neugeborenen-Screening

In Deutschland wird Eltern kurz nach der Geburt ein Screening auf Mukoviszidose angeboten. Dafür ist normalerweise keine zusätzliche Blutabnahme nötig: Die Untersuchung erfolgt aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening.

Im Labor werden zunächst bestimmte Werte untersucht. Sind diese auffällig, wird aus derselben Blutprobe mit einem DNA-Test nach häufigen Veränderungen des CFTR-Gens gesucht. Wird mindestens eine der untersuchten CFTR-Genveränderungen nachgewiesen, gilt das Screening als auffällig.

Das bedeutet jedoch noch nicht, dass das Kind sicher Mukoviszidose hat. Zur weiteren Abklärung wird es an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung überwiesen, wo in der Regel ein Schweißtest durchgeführt wird.

Schweißtest

Der Schweißtest ist die wichtigste Untersuchung, um einen Verdacht auf Mukoviszidose weiter abzuklären. Dabei wird an einer kleinen Hautstelle mithilfe eines Wirkstoffs und schwachen elektrischen Stroms die Schweißbildung angeregt. Anschließend wird der Schweiß gesammelt und die Konzentration von Chlorid, einem Bestandteil von Salz, gemessen. Bei Mukoviszidose ist der Chloridgehalt des Schweißes meist erhöht.

Der Test sollte in einer damit erfahrenen Mukoviszidose-Einrichtung durchgeführt werden. Ein deutlich erhöhter Schweißchloridwert wird in der Regel zur Sicherung der Diagnose in einer zweiten, unabhängigen Messung bestätigt.

Bei Jugendlichen oder Erwachsenen, die nicht aufgrund eines Screenings, sondern wegen typischer Beschwerden untersucht werden, beginnt die Abklärung in der Regel ebenfalls mit einem Schweißtest. Ist der Chloridwert erhöht oder liegt er im Grenzbereich, folgt eine genetische Untersuchung.

Weitere Untersuchungen bei unklaren Befunden

Lässt sich der Verdacht mit dem Schweißtest nicht eindeutig bestätigen oder ausschließen, können weitere Untersuchungen notwendig sein. Dazu gehört vor allem eine ausführlichere Analyse des CFTR-Gens, bei der auch nach seltenen Genveränderungen gesucht wird. Nur in besonderen Fällen sind zusätzliche Funktionstests erforderlich. Die weitere Abklärung erfolgt in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar. Mit einer konsequenten Behandlung lassen sich jedoch Beschwerden lindern, Infektionen vorbeugen, die Organfunktion möglichst lange erhalten und der Krankheitsverlauf günstig beeinflussen. Die Therapie wird individuell zusammengestellt und regelmäßig an Alter, Beschwerden, Organbeteiligung und Untersuchungsergebnisse angepasst. Sie sollte möglichst durch ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum koordiniert werden.

Inhalation und Schleimlösung

Die Inhalationstherapie soll den zähen Schleim in den Atemwegen verflüssigen, seinen Abtransport erleichtern und Medikamente möglichst direkt in die Bronchien bringen. Welche Mittel eingesetzt werden, ist individuell verschieden.

Möglich sind beispielsweise:

Kochsalzlösungen: Vor allem höher konzentrierte, sogenannte hypertone Kochsalzlösungen ziehen Wasser in die Atemwege und machen den Schleim flüssiger.
Schleimlösende Wirkstoffe: Das Enzym Dornase alfa spaltet Bestandteile im Schleim und verringert dadurch seine Zähigkeit. Auch inhalierbares Mannitol kann bei geeigneten Patienten die Schleimlösung unterstützen.
Bronchienerweiternde Medikamente: Sie können vor der Inhalation eingesetzt werden, wenn die Atemwege verengt oder besonders empfindlich sind.
Inhalative Antibiotika: Sie gelangen direkt in die Atemwege und werden bei bestimmten bakteriellen Infektionen eingesetzt.

Auch die Reihenfolge der Anwendungen ist wichtig. Wird ein bronchienerweiterndes Medikament benötigt, wird es meist zuerst angewendet. Danach können schleimlösende Inhalationen und die Atemphysiotherapie folgen. Inhalative Antibiotika werden häufig erst nach der Reinigung der Atemwege verabreicht, damit sie möglichst gut wirken können. Die genaue Reihenfolge legt das Behandlungsteam fest, da sie von den verordneten Präparaten abhängt.

Inhalationsgeräte müssen regelmäßig gereinigt und nach den Vorgaben des Herstellers sowie des Mukoviszidose-Zentrums hygienisch aufbereitet werden. Eine korrekte Inhalationstechnik ist entscheidend, damit ausreichend Wirkstoff in den Atemwegen ankommt.

Unser Service bei Mukoviszidose

Inhalieren leicht gemacht

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Atemphysiotherapie und Bewegung

Atemphysiotherapie gehört fest zur Behandlung von Mukoviszidose. Spezielle Atemtechniken und gegebenenfalls Hilfsmittel helfen dabei, zähen Schleim zu lösen und besser abzuhusten. Welche Methode geeignet ist, hängt unter anderem vom Alter und von der Lungenfunktion ab.

Auch regelmäßige Bewegung ist wichtig. Sie unterstützt die Belüftung der Lunge, fördert den Schleimtransport und stärkt Ausdauer, Muskulatur und Knochen. Sport ergänzt die Atemphysiotherapie, ersetzt sie aber nicht grundsätzlich.

Antibiotika gegen Atemwegsinfektionen

Da sich Bakterien im zähen Schleim leichter ansiedeln, werden die Atemwege regelmäßig auf Erreger untersucht. So kann die Behandlung gezielt ausgewählt werden.

Je nach Keim und Schwere der Infektion kommen Antibiotika inhalativ, als Saft, Tablette oder Kapsel oder bei schweren Verläufen intravenös zum Einsatz. Wird ein problematischer Erreger wie Pseudomonas aeruginosa erstmals nachgewiesen, wird in der Regel möglichst rasch eine gezielte Eradikationstherapie begonnen. Sie soll den Erreger wieder aus den Atemwegen entfernen und eine dauerhafte Infektion verhindern. Bei einer dauerhaften Besiedelung kann eine längerfristige oder wiederholte Behandlung nötig sein.

Die Auswahl richtet sich nach dem nachgewiesenen Erreger, möglichen Resistenzen und dem bisherigen Krankheitsverlauf.

CFTR-Modulatoren: Behandlung am gestörten Eiweiß

CFTR-Modulatoren setzen näher am Basisdefekt der Mukoviszidose an als andere Medikamente. Je nach Wirkstoff können sie die Verarbeitung des CFTR-Eiweißes, seinen Transport zur Zelloberfläche oder seine Funktion verbessern. Dadurch kann sich der gestörte Salz- und Wassertransport teilweise normalisieren.

Wie wirken CFTR-Modulatoren?

Man unterscheidet vereinfacht zwei Wirkstoffgruppen:

Korrektoren wie Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor oder Vanzacaftor helfen dem fehlerhaft aufgebauten CFTR-Eiweiß, die Zelloberfläche zu erreichen.
Potentiatoren wie Ivacaftor oder Deutivacaftor verbessern die Funktion des CFTR-Kanals an der Zelloberfläche. Sie sorgen im Prinzip dafür, dass sich der Kanal besser öffnet und mehr Chlorid hindurchlässt.

Da ein einzelner Wirkstoff häufig nicht ausreicht, werden Korrektoren und Potentiatoren meist miteinander kombiniert. Bei der Dreifachkombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor erhöhen beispielsweise Elexacaftor und Tezacaftor die Menge des CFTR-Eiweißes an der Zelloberfläche, während Ivacaftor seine Funktion verbessert.

Die Wirkstoffe verändern das Erbgut nicht und sind daher keine Gentherapie.

Welche CFTR-Modulatoren gibt es?

Eine etablierte Fixkombination enthält Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor (Kaftrio) und ist unter dem Handelsnamen Kaftrio erhältlich. In der üblichen Behandlung wird sie morgens eingenommen. Am Abend folgt zusätzlich Ivacaftor, das unter dem Handelsnamen Kalydeco erhältlich ist. Die genaue Dosierung legt das Behandlungsteam abhängig von Alter, Körpergewicht, Leberfunktion und weiteren Arzneimitteln fest. Mehr Informationen zu diesen Medikamenten finden Sie in unseren Spezialartikeln (Spezialartikel: Kaftrio), (Spezialartikel: Kalydeco).

Eine neuere Fixkombination enthält Vanzacaftor, Tezacaftor und Deutivacaftor und ist unter dem Handelsnamen Alyftrek erhältlich. Sie wird einmal täglich eingenommen. Je nach Körpergewicht besteht die Tagesdosis aus zwei oder drei Tabletten. Für weitere Informationen zu diesem Arzneimittel lesen Sie in unserem Wirkstofflexikon den Spezialartikel: Alyftrek.

Welche Therapie geeignet ist, hängt vor allem von der vorhandenen CFTR-Genveränderung, dem Alter und möglichen Begleiterkrankungen ab.

Durch die verbesserte CFTR-Funktion können die Sekrete weniger zäh werden. Bei vielen Menschen mit Mukoviszidose verbessern sich die Lungenfunktion und der Ernährungszustand, während akute Verschlechterungen seltener auftreten können. Die Medikamente beseitigen die genetische Ursache jedoch nicht und heilen Mukoviszidose nicht.

Für wen eignen sich CFTR-Modulatoren?

CFTR-Modulatoren wirken nur, wenn zumindest ein Teil des gebildeten CFTR-Eiweißes durch die Medikamente beeinflusst werden kann. Bei manchen Genveränderungen wird dagegen gar kein CFTR-Eiweiß gebildet. Liegen solche Veränderungen auf beiden Genkopien vor, fehlt den derzeit verfügbaren Modulatoren der Angriffspunkt. Welche Behandlung infrage kommt, hängt deshalb von den vorhandenen CFTR-Genvarianten ab.

Die aktuellen Dreifachkombinationen sind nur für bestimmte Genvarianten zugelassen.

Welche Kontrollen und Wechselwirkungen sind wichtig?

Während der Behandlung sind regelmäßige Kontrollen erforderlich, insbesondere der Leberwerte. Bei Kindern und Jugendlichen können zusätzlich Augenuntersuchungen vorgesehen sein.

CFTR-Modulatoren können außerdem mit anderen Arzneimitteln wechselwirken. Bestimmte Antibiotika und Pilzmittel können die Wirkstoffkonzentration erhöhen. Rifampicin, einige Epilepsiemedikamente oder Johanniskraut können die Wirkung dagegen abschwächen. Auch Grapefruit kann den Abbau einzelner CFTR-Modulatoren beeinflussen. Das Behandlungsteam sollte deshalb über alle verwendeten Arzneimittel, Nahrungsergänzungsmittel und pflanzlichen Präparate informiert werden.

Unsere Services für Sie

Besserer Schutz vor Wechselwirkungen

Gerade wenn mehrere Medikamente gleichzeitig angewendet werden, ist es nicht immer leicht, mögliche Wechselwirkungen im Blick zu behalten. Wir bei DocMorris unterstützen Sie gerne dabei: Mit unserem Wechselwirkungscheck können Sie Ihre Medikamente einfach online auf mögliche Wechselwirkungen prüfen.

Wenn Sie dauerhaft fünf oder mehr verschreibungspflichtige Arzneimittel anwenden, bieten wir Ihnen über unsere reguläre pharmazeutische Beratung hinaus eine kostenfreie pharmazeutische Dienstleistung bei Polymedikation an. Dabei nehmen sich speziell geschulte Apothekerinnen und Apotheker Zeit, Ihre gesamte Medikation gemeinsam mit Ihnen anzuschauen und Ihre persönlichen Fragen zu klären – bequem von zu Hause aus per Telefon oder Video.

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Verdauungsenzyme und Ernährung

Bei vielen Menschen mit Mukoviszidose gelangen zu wenige Verdauungsenzyme in den Darm. Dann werden Verdauungsenzyme zu Mahlzeiten und Snacks eingenommen. Die Dosis wird individuell angepasst und richtet sich unter anderem nach der Zusammensetzung und dem Fettgehalt der Nahrung.

Die Ernährung richtet sich nach dem persönlichen Bedarf. Bei Untergewicht oder Gedeihstörungen kann eine energiereichere Kost nötig sein, während unter moderner Therapie auch Übergewicht auftreten kann. Eine spezialisierte Ernährungsberatung ist daher sinnvoll.

Bei Bedarf werden die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K ergänzt. Bei Hitze, Fieber, Sport oder starkem Schwitzen kann außerdem zusätzlich Salz erforderlich sein. Menge und Dosierung sollten mit dem Behandlungsteam abgestimmt werden.

Behandlung von Begleit- und Folgeerkrankungen

Da Mukoviszidose verschiedene Organe betrifft, werden bei den regelmäßigen Kontrollen auch mögliche Begleit- und Folgeerkrankungen berücksichtigt. Ihre Behandlung richtet sich nach dem jeweiligen Befund.

Dazu gehören beispielsweise:

CF-bedingter Diabetes: Er entsteht, wenn durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse die Bildung und Ausschüttung von Insulin beeinträchtigt ist. Die Standardbehandlung ist eine individuell angepasste Insulintherapie.
Leber- und Gallenwegserkrankungen: Leberwerte und bildgebende Befunde werden kontrolliert. Die Behandlung hängt von Art und Ausmaß der Veränderungen ab.
Verminderte Knochendichte oder Osteoporose: Wichtig sind unter anderem ausreichende Bewegung, eine gute Versorgung mit Vitamin D und Calcium sowie bei Bedarf spezielle Medikamente.
Chronische Entzündungen der Nasennebenhöhlen: Zum Einsatz kommen je nach Befund beispielsweise Nasenspülungen, Medikamente oder eine operative Behandlung.
Darmbeschwerden: Verstopfung oder ein drohender Darmverschluss müssen frühzeitig und gezielt behandelt werden.

Ist die Lunge trotz umfassender Therapie sehr stark und dauerhaft geschädigt, kann eine Lungentransplantation erwogen werden. Sie kommt nur bei weit fortgeschrittener Erkrankung infrage und wird nach sorgfältiger Prüfung in einem Transplantationszentrum geplant. Die Mukoviszidose selbst wird durch die Transplantation nicht geheilt, da die genetische Veränderung in den übrigen Körperzellen bestehen bleibt.

Leben mit Mukoviszidose

Therapie im Alltag organisieren

Inhalationen, Medikamente, Physiotherapie und Kontrolltermine nehmen regelmäßig Zeit in Anspruch. Feste Routinen und eine gute Abstimmung mit dem Behandlungsteam erleichtern die Organisation. Kinder und Jugendliche können schrittweise lernen, mehr Verantwortung für ihre Therapie zu übernehmen.

Schule, Beruf, Sport und Reisen

Kindergarten, Schule, Ausbildung und Beruf sind grundsätzlich möglich. Je nach Gesundheitszustand können individuelle Absprachen oder flexible Regelungen hilfreich sein. Auch Sport und Reisen lassen sich meist gut in den Alltag integrieren, sollten aber an die persönliche Belastbarkeit und den Therapiebedarf angepasst werden.

Psychische Unterstützung

Die tägliche Behandlung und die Unsicherheit über den Krankheitsverlauf können Betroffene und Angehörige belasten. Psychosoziale Beratung, psychologische Unterstützung und Selbsthilfeangebote können helfen, mit diesen Herausforderungen umzugehen.

Hilfe im Alltag

Das DocMorris Rezeptabo bei Mukoviszidose

Eine Mukoviszidose-Therapie kann im Alltag viel Organisation erfordern – besonders, wenn regelmäßig verschiedene Medikamente benötigt werden. Wir bei DocMorris möchten Ihnen dabei Arbeit abnehmen: Mit unserem Rezept-Abo fragen wir Folgerezepte für Ihre Dauermedikation direkt bei Ihrer Arztpraxis an. Ihre Medikamente werden dann anschließend bequem zu Ihnen nach Hause geliefert. So entfällt für das Folgerezept in vielen Fällen ein zusätzlicher Praxisbesuch und Sie müssen sich weniger um wiederkehrende Rezepte und Bestellungen kümmern. So bleibt mehr Zeit für die Dinge, die Ihnen wichtig sind.

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Wann sollten Menschen mit Mukoviszidose zum Arzt?

Das Mukoviszidose-Zentrum sollte zeitnah kontaktiert werden, wenn sich der gewohnte Gesundheitszustand deutlich verändert. Dazu gehören insbesondere:

zunehmender Husten, Auswurf oder Atemnot
Fieber oder ausgeprägtes Krankheitsgefühl
nachlassende körperliche Belastbarkeit
Blut im Auswurf
starke Bauchschmerzen, Erbrechen oder ausbleibender Stuhlgang
deutlicher Appetitverlust oder unbeabsichtigte Gewichtsabnahme

Sofortige medizinische Hilfe ist bei starker Atemnot, bläulicher Verfärbung von Lippen oder Haut, Bewusstseinsstörungen, größeren Mengen Blut im Auswurf oder plötzlich auftretenden starken Brustschmerzen erforderlich. Plötzliche Brustschmerzen und Atemnot können beispielsweise auf einen Pneumothorax hinweisen.

Wo finden Menschen mit Mukoviszidose Hilfe?

Die Behandlung wird am besten durch eine spezialisierte Mukoviszidose-Ambulanz beziehungsweise ein CF-Zentrum begleitet. Dort arbeiten Ärzte, Physiotherapeuten, Ernährungsfachkräfte, Pflegekräfte und psychosoziale Mitarbeiter zusammen.

Der Mukoviszidose e. V. bietet Informationen, Beratungsangebote, Selbsthilfegruppen und Adressen spezialisierter Einrichtungen. Auch Angehörige können dort Unterstützung und Möglichkeiten zum Austausch finden.

Wichtiger Hinweis: Lassen Sie sich beraten!

Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ist kein Ersatz für eine ärztliche Diagnose und Therapieempfehlung. Konkrete Gesundheitsfragen erfordern immer eine individuelle Beratung durch Fachpersonal. Bei Fragen zu Medikamenten wenden Sie sich gern an unser Apothekerteam.

Über die Autorin

Dieser Artikel wurde verfasst vom DocMorris Redaktionsteam in Zusammenarbeit mit unserer Apothekerin Birgit Hartel.

Birgit Hartel ist Pharmazeutin und als Apothekerin bei DocMorris tätig. Sie ist besonders interessiert an den Themenbereichen Diabetes und Onkologie. Ihr Herzensanliegen ist es, komplexe Therapien verständlich zu machen und Menschen in belastenden Situationen mit verlässlichen Informationen zur Seite zu stehen. Außerdem ist sie Spezialistin für die Möglichkeiten und Grenzen der Selbstbehandlung bei Alltagserkrankungen.

Stand: 03.08.2026

Mukoviszidose

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